Para ilmuwan yang mempelajari kanker ovarium telah mengungkapkan bahwa mutasi genetik baru meningkatkan risiko kanker ovarium pada wanita yang diturunkan dari ayahnya.
Hasil sebuah ulasan yang diterbitkan di JAMA yang menilai temuan lebih dari 1.000 makalah penelitian yang diterbitkan antara tahun 2003 dan 2017 untuk menentukan apakah skrining mengurangi risiko kematian bagi wanita yang tidak memiliki risiko keturunan kanker ovarium.
Penulis dari makalah penelitian tersebut menyimpulkan bahwa bahaya skrining kanker ovarium melebihi manfaat bagi wanita dalam kategori risiko rata-rata. Tapi siapa yang lebih berisiko terkena kanker ovarium?
Kini, seperti melansir Medical News Today, penelitian yang dipublikasikan di jurnal PLOS Genetics mengidentifikasi mutasi gen baru yang terkait dengan kanker ovarium dan prostat yang diturunkan melalui garis ayah melalui kromosom X.
Penelitian sebelumnya telah mengamati bahwa wanita tampaknya memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker ini daripada ibu mereka, dan inilah fakta yang menyebabkan para periset di Roswell Park Comprehensive Cancer Center di Buffalo, NY, untuk mengeksplorasi apakah gen yang diturunkan oleh ayah pasien kanker ovarium meningkatkan risiko kanker.
Kasus Berkembang 6 Tahun Lebih Awal dari Rata-Rata
Para peneliti memeriksa data tentang pasangan cucu perempuan dan nenek yang didanai Familial Ovarian Cancer Registry, yang berbasis di Roswell Park.
Hasilnya menunjukkan bahwa kasus kanker ovarium terkait dengan gen yang diwariskan dari nenek pihak ayah lebih kuat terkait dengan penyebab kanker awal daripada kasus yang terkait dengan gen yang diteruskan ke pasien dari ibu mereka.
Tim juga mengurutkan bagian dari kromosom X dari 186 orang dengan kanker ovarium dan menemukan bahwa mutasi yang sebelumnya tidak dikenal dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker ovarium.
Kasus kanker ovarium yang terkait dengan mutasi yang baru diidentifikasi berkembang lebih dari 6 tahun lebih awal dari rata-rata usia terjangkit kanker ovarium. Studi ini juga menemukan hubungan antara mutasi ini dan peningkatan risiko kanker prostat di kalangan anggota keluarga laki-laki.
Namun, penelitian tersebut belum mengkonfirmasi identitas dan fungsi gen spesifik yang ada dalam asosiasi ini, sehingga para peneliti mengetahui bahwa penelitian lebih lanjut diperlukan.
Banyak Kasus Kanker Ovarium Mungkin Diwariskan
Menanggapi temuan tersebut, penulis studi Kevin H. Eng mengatakan, studinya mungkin menjelaskan mengapa menemukan keluarga dengan beberapa anak perempuan yang terkena dampak: karena kromosom ayah menentukan jenis kelamin anak-anaknya, semua anak perempuannya harus membawa gen kromosom X yang sama.
“Apa yang harus kita lakukan selanjutnya, adalah memastikan bahwa kita memiliki gen yang tepat dengan mengurutkan lebih banyak keluarga. Temuan ini telah memicu banyak diskusi dalam kelompok kita tentang bagaimana menemukan keluarga X ini,” jelas Eng.
“Ini adalah pola yang tidak ada sama sekali: Keluarga dengan tiga anak perempuan yang memiliki kanker ovarium lebih mungkin didorong oleh mutasi X yang diwariskan daripada mutasi BRCA (BReast CAncer susceptibility gene).” Eng menambahkan.
Eng dan rekan-rekannya percaya bahwa banyak kasus kanker ovarium yang tampak sporadis mungkin benar-benar diwariskan. Mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab karenanya akan berkontribusi terhadap skrining kanker ovarium yang lebih baik.